كل ما تريد معرفته عن مرض كوريا هنتنجتون!

بقلم: الطالبة سجى عمرو /  الجامعة الأردنية

يحتوي الجسم البشري على ما يقارب ال ١٠٠ تيريليون خلية، يوجد داخل كل خلية نقطة سوداء تدعى النواة، ويوجد داخل النواة مجموعتان كاملتان من الجينوم البشري ما عدا الخلايا الجنسية التي تحوي مجموعة واحدة وكذلك خلايا الدم الحمراء التي لا تحوي أيّا منهما. وتأتي إحدى المجموعات من الأم والأخرى من الأب.

من حيث المبدأ، تحتوي كل مجموعة على الجينات نفسها التي يبلغ عددها ٦٠ ألف إلى ٨٠ ألفاً موجودة على الكروموسومات الثلاثة وعشرين نفسها.

ومن الجهة العملية، فإن هناك فروقات طفيفة بين المجموعة من جهة الأم والمجموعة من جهة الأب لكل جين، وهذا هو السبب الرئيسي لاختلاف الصفات ووجود أشخاص بعيون زرقاء وآخرين بعيون بنية، أو أشخاص قصيرة القامة وآخرين أطول. علماً أن الجنس البشري عند التزواج يمرر مجموعة واحدة فقط، وهذا لا يحدث قبل تبادل أجزاء صغيرة بين الكروموسومات في المجموعتين في عملية تدعى "التوليف".

من الجينوم إلى القواعد

هناك الكثير من لا يستطيع التفريق بين الكروموسوم والجين، الكروموسوم والكودون الجين والجينوم وهكذا دواليك...
لنبّسط الأمر، ونتخيل أن الجينوم عبارة عن رواية، تحوي الرواية ثلاثة وعشرون فصلاً تسمى كروموسومات، وكل فصل يحوي الكثير من القصص تسمى الجينات، كل قصة تتكون من فقرات تسمى اكسونات، كل فقرة صنعت من كلمات تسمى كودونات، وكل كلمة مكونة من حروف تسمى قواعد.

مرض كوريا هنتنجتون ماذا ولماذا؟

هو مرض وراثي ينتج عن موروثة شاذة واحدة، بحيث أنه يكفي نسخة طافرة واحدة للإصابة به، وأثبتت الدراسات أن المرض يسلك سلوكاً عدوانياً أكثر عند توريثه من جهة الأب.

السبب الرئيسي لهذا المرض هو تراكم بروتين يتكون اسمه "كودون" "س أ ج " "GAC" في خلايا داخل جزء المخ المخصص للتحكم في الحركة، مما يسبب زيادة صعوبة الحركة وتزايد قلة التحكم فيها.

عند الأفراد الطبيعيين، يتكرر الكودون " س أ ج" حوالي عشرة إلى خمسة عشرة مرة ويبقى المرء طبيعياً حتى تكرار خمسة وثلاثين مرة، ولكن إذا تكرر لتسع وثلاثين مرة فسيكون احتمالية إصابة الفرد بالمرض حوالي ٩٠% عند عمر الخامسة والسبعين وتبدأ الأعراض الأولى بالظهور عند عمر السادسة والستين، وإذا كان هناك أربعين تكرار للكلمة فإن المرض يظهر بالتاسعة والخمسين، وإذا وصل التكرار إلى خمسين مرة لهذا البروتين، فإن الفرد عند عمر السابعة والعشرين سيفقد عقله تماماً.

وهكذا فإن مصير الواحد منا يتعلق بخيط من التكرارات.

موقع المرض جينياً

بما أن مرض كوريا هنتنجتون هو مرض وراثي، فإنه يحدث على الجينوم البشري، وبصورة أكثر دقة عند طرف الذراع القصيرة للكروموسوم رقم 4.

أعراض المرض

يبدأ المرض بهبوط طفيف في الملكات العقلية، يتبعه رجفة تشنجية في الأطراف، يغوص المصاب يإكتئآبات عميقة مع هلوسة وتوهمات من وقت الى آخر.

لا يوجد علاج فعلي لهذا المرض سوى فقط بعض الأدوية التي تحاول من تخفيف شدة الأعراض، وبهاذ الصدد تقول نانسي ويكسلر التي أفنت عمرها بحثاً عن علاج: "إنه من المحزن أن ننظر إلى هؤلاء الأطفال اللذين يفيضون حياة وحيوية برغم هذا المرض المتوحش الذي يسلبهم حياتهم وحياة عائلاتهم".